HIPERLAXITUD ARTICULAR

La hipermovilidad o hiperlaxitud articular se refiere al aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Las personas que padecen este trastorno se caracterizan por tener más elasticidad que el resto de la población. Este característica se mide mediante el diagnóstico de Beighton.

La hiperlaxitud articular se presenta con mayor frecuencia en mujeres que en hombres con una diferenca de entre un 5 a un 15%. Es una condición genética y lo importante no es la hiperlaxitud (que es más patente), sino los genes (que no se ven); por ello, en general, los síntomas aumentan conforme avanza la edad, aunque la pérdida de laxitud de las articulaciones con los años también es otro factor.

Causas

Los síntomas asociados a la hiperlaxitud articular se definen como "síndrome de hiperlaxitud articular". Según los especialistas, solamente un bajo porcentaje de las persona con hiperlaxitud presentan síntomas, llegando al 10% las que presentan problemas a nivel de aparato locomotor. Por ello, es necesario diferenciar entre hiperlaxitud articular (hiperlaxitud sin síntomas) y padecer un síndrome de hiperlaxitud articular (hiperlaxitud articular con síntomas)

En el caso del síndrome, sus causas todavía no están claras, aunque sí está probado que son de carácter genético.

La causa más probable es una mutación genética que provoca que las fibras de colágeno repercutan en la elasticidad y fragilidad de ligamentos, tendones, vasos sanguíneos, piel, etc. Al aumentar la elasticidad de las mismas, la posibilidad de sufrir lesiones es mayor.

Síntomas

Entre los síntomas se pueden mencionar:

• Dolor en músculos y articulaciones (tanto en las superiores como inferiores como axiales, es decir, muñecas, dedos, codos, hombros, cervicales, espalda, caderas, rodillas, tobillos...), rigidez muscular (espasmos).
• Enfermedades con los tejidos blandos, tales como tendinitis, capsulitis, torceduras de tobillo, torticolis, luxaciones (huesos que se salen de su sitio).
• Enfermedades ligadas a la columna, tales como la lumbalgia, la escoliosis o el pie plano.
• Síntomas fuera de las articulaciones ligadas a la hiperlaxitud: Aumento de la elasticidad de la piel, varices, hernias.

Diagnóstico y factores agravantes

El diagnóstico se suele realizar por un médico reumatólogo mediante la aplicación del diagnóstico de Beighton, cuyo resultado se mide en una escala del 0 al 9 estando el umbral de la normalidad en 4. Una puntuación mayor de 4 indica que la persona tiene hiperlaxitud articular, aunque puede ser que no tenga síntomas y entonces no se puede afirmar que padece la enfermedad.

Entre los factores agravantes se encuentran: posturas incorrectas, movimiento excesivo, sobrepeso, sedentarismo, cargar peso excesivo, estrés.

Tratamiento y evolución

El tratamiento habitual suele utilizar fármacos (antirreumáticos, antiinflamatorios no esteroideos y analgésicos). Al tratarse de una enfermedad crónica, el tratamiento debe ser de por vida. Se puede complementar con ejercicios de bajo impacto en las articulaciones como yoga y natación. El síndrome de hiperlaxitud articular es una enfermedad que puede causar graves alteraciones en la calidad de vida de las personas afectadas, debido al dolor crónico, a la fatiga crónica y a las frecuentes lesiones asociadas a este síndrome.

SINTOMAS Y DEMAS RELACIONADAS CON EL SINDROMDE EHLERS DANLOS

Síntomas

• Hiperlaxitud ligamentaria
• Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
• Pies planos
• Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
• Dislocación articular
• Dolor articular
• Ruptura prematura de membranas durante el parto
• Piel muy suave y aterciopelada
• Problemas de visión

Signos y exámenes

El examen médico puede revelar:

• Superficie ocular deformada (córnea).
• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.
• Prolapso de la válvula mitral.
• Periodontitis.
• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
• Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).

Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
• Prueba de mutación del gen de colágeno.
• Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
• Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

Tratamiento

No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

Complicaciones

Las posibles complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

• Dolor articular crónico.
• Artritis de aparición temprana.
• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
• Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
• Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
• Ruptura del globo ocular. 

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y tiene preocupación acerca de su riesgo o está planeando tener hijos.

Igualmente, consulte con el médico si usted o su hijo tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los que estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria (cómo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o un asesor en genética.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

Síndrome de Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos (es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

Los epónimos del síndrome son Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describió en 1901 con base en la hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y Henri-Alexandre Danlos de Francia, 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie

Síntomas

Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc... Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

• El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o "papiráceas" y estrias
• El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.

En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de EDS. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a la falta de un diagnóstico, se han dado casos en que se piensa erróneamente en abusos contra los niños.

Hola........por favor todos los compañeros del Primer semestre de medicina paralelo "C" reportensen