A CONTINUACION SE DESCRIBEN ANOMALIAS INUSUALES CUYA DEFINICION, TRATAMIENTO Y SINTOMAS RESULTA INTERESANTES.
viernes, 7 de septiembre de 2012
jueves, 6 de septiembre de 2012
Síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette, también llamado trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette, o simplemente Tourette, es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.
El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.
Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.
El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.
Historia
El trastorno lleva el nombre del
médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885
publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro
médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el
caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la
marquesa de Dampierre.
Causas
Aunque la causa del síndrome de
Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de
anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales,
los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen
interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina
y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.
Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa
del trastorno seguramente es igualmente compleja.
Trastornos asociados
Existe una estrecha relación
entre los trastornos por tics (TTs) y el síndrome de Tourette. No todas las
personas con síndrome de Tourette tienen otros trastornos además de los tics.
Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales (comorbilidad)
como eltrastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente que
algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención
(TDAH), en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae
fácilmente;1 diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales
incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas
perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o
hablar dormido.
La amplia variedad de síntomas
que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics
mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan
más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más
apropiadas.
Diagnóstico
Por lo general, el síndrome de
Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial
familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar
presentes por lo menos 6 meses. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como
imágenes deresonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y
escáneres electroencefalográficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para
excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la
diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de
laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.
Muchos estudios muestran que la
diagnosis correcta de este síndrome se demora con frecuencia aún después del
comienzo de los síntomas, porque muchos médicos no están familiarizados con el
trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se interpretan mal fácilmente,
lo que provoca que niños con síndrome de Tourette sean malentendidos en la
escuela, en casa y aún en la consulta con el médico. Los padres defamilia, los
parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad pueden atribuir
los tics u otros síntomas a un problema psicológico, aumentando así el
aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los tics puedan
aumentar y disminuir en severidad y también se puedan suprimir, provoca que
algunas veces estén ausentes durante períodos de tranquilidad y relajamientos
(ya sean por causas externas, como caricias, o por una vida intensiva de deportes
anaeróbicos, etc.) y/o las visitas al médico, lo que complica su diagnosis.
En algunos casos, los padres, los
parientes, las amistades y/o los pacientes mismos, conocen el trastorno a
través de información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación,
pudiendo así ayudar a una mejora en la integración social. También se ha
valorado la psicoterapia, que puede ayudar a la persona con síndrome de
Tourette para que se autoayude y fortalezca su autoestima, así como desarrolle
estrategias de relajamiento, etc., para otorgarle una vida más fácil.
Tratamiento
Por el hecho de que los síntomas
no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente,
la mayoría de las personas con síndrome de Tourette no requieren medicamentos.
No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando
los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.
No existe un solo medicamento
útil para toda persona con Síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un
medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen
efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles solamente pueden
reducir síntomas específicos.
Algunos pacientes que necesitan
medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, pueden ser
tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran
estos fármacos usualmente en dosis muy pequeñas que se aumentan lentamente
hasta que se logra el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos
secundarios.
El uso de fármacos neurolépticos
a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se
llama discinesia tardía. Sin embargo, esta enfermedad usualmente desaparece al
dejar de tomar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de
haloperidol ypimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de
expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios
pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad
de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga,depresión, ansiedad,
aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.
La clonidina, un fármaco
antihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Los efectos secundarios
comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, sequedad bucal,
irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonazepam
pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.
También hay medicamentos
disponibles para tratar algunos de los trastornos asociados con el ST.
Estimulantes tales como metilfenidato,pemolina y dextroanfetamina, usualmente
recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo efectivos, pero
su uso es controvertido porque se ha informado que éstos aumentan los tics.
Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con
el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina, clomipramina,
sertralina y paroxetina.
El síndrome de Tourette se puede
tratar mediante ejercicios de respiración. Duplicar la frecuencia (Número)
respiratoria normal del paciente e igualmente duplicar en cantidad cada
inhalación. Para esto, mida primero su frecuencia respiratoria normal y con un
globo su capacidad pulmonar normal y anótela para tener presente su estado
antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de su horario activo, haga dos
sesiones de 5 minutos de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la
admisión de aire a sus pulmones y al terminar cada sesión, cierre los ojos
(Para aumentar la relajación muscular) y retenga lo que más pueda la última
admisión de cada sesión, exhalando suavemente la respiración. Este tratamiento
aumenta las dosis naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y otros
neurotransmisores, mejorando también la neurorecepción, así como normalizando
el flujo sanguíneo en calidad y cantidad en las zonas del cerebro responsables
de los reflejos involuntarios.
Otros tipos de terapia pueden ser
útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la
psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino
también los problemas sociales y emocionales que suelen acompañarlo.
Adicionalmente, otro de los
medicamentos para el síndrome de Tourette que se emplea también para tratar el
TDA (trastorno de déficit de atención) es la Strattera (Atomoxetina)
Factor hereditario
La evidencia de investigaciones
genéticas sugieren que es hereditario de modo dominante y que el gen (o los
genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos
miembros de la familia. Una persona con este síndrome tiene una probabilidad
del 50% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta
predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En
su lugar, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta
obsesivo-compulsiva o en el trastorno de déficit de atención, con pocos o
ningún tic. Es posible también que la descendencia que porta el gen no
desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos se ha
encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y
de conductas obsesivo-compulsivas.
El sexo desempeña un papel de
importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente
lleva el gen es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces
más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no
desarrollan síntomas lo suficientemente graves para justificar tratamiento
médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son
llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Pronóstico
Aunque no hay cura para el
síndrome de Tourette, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los
individuos no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es
crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El
síndrome de Tourette no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir
según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes a abandonar
el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después
de la adolescencia. Según algunos estudios, se comprobó que los individuos con
síndrome de Tourette suelen tener cocientes intelectuales (CI) altos.
SINDROME DEL TUNEL CARPIANO
Es una neuropatía periférica que ocurre cuando el nervio mediano, que abarca desde el antebrazo hasta la mano, se presiona o se atrapa dentro del túnel carpiano, a nivel de la muñeca. El nervio mediano controla las sensaciones de la parte anterior de los dedos de la mano (excepto el dedo meñique), así como los impulsos de algunos músculos pequeños en la mano que permiten que se muevan los dedos y el pulgar.
El
túnel carpiano, un pasadizo estrecho y rígido del ligamento y los
huesos en la base de la mano, contiene el nervio, los tendones
y el nervio mediano. Está delimitado en su parte proximal por los
huesos pisiforme, semilunar, piramidal y escafoides; y su parte distal
por el trapecio, trapezoide, el grande y el ganchoso. El techo del túnel
está formado por el ligamento denominado retináculo flexor. A través de
este túnel discurren cuatro tendones del músculo flexor común
superficial de los dedos de la mano, cuatro tendones del músculo flexor
común profundo de los dedos de la mano y el tendón del músculo flexor
largo del pulgar. Cualquier proceso que provoque ocupación del espacio
(inflamación
de alguno de estos tendones, presencia de líquido, etc.) provoca la
disminución de espacio y el atrapamiento del nervio. Algunas veces, el
engrosamiento de los tendones irritados u otras inflamaciones estrechan
el túnel y hacen que se comprima el nervio mediano. El resultado puede
ser dolor, debilidad o entumecimiento de la mano y la muñeca,
irradiándose por todo el brazo. Aunque las sensaciones de dolor pueden
indicar otras condiciones, el síndrome del túnel carpiano es de las
neuropatías por compresión más comunes y ampliamente conocidas en las
cuales se comprimen o se traumatizan los nervios periféricos del cuerpo.
Normalmente la presión dentro del túnel del Carpio es de 7-8 mm Hg,
pero en situaciones de patología alcanza hasta 30 mm Hg; a esta presión
ya hay disfunción. Cuando la muñeca se flexiona o se extiende la presión
puede aumentar hasta 90 mm Hg o más, lo que ocasiona isquemia en el
vaso nervorum. Esto puede llevar a un ciclo vicioso, al aparecer edema
vasogénico, aumentando más la presión intratúnel.
Epidemiología
Es
la neuropatía periférica de la mano por atrapamiento más
frecuente, afectando hasta a un 3 % de la población general, con una
mayor incidencia en mujeres entre las décadas cuarta y sexta de la vida.
Constituye un lugar muy destacado en Salud Ocupacional. En EE. UU.,
la incidencia actual es del 0,1 %, y en la población trabajadora del
15% al 20% (CIB: Dr. Enrique Urrea, 2010). Cuando el médico general o
neuroanestesiologo percibe en las radiografias el tendo ternio o
comprometido (que se necesita operación).también se necesitan una gran
experiencia para mantener la muñeca bien flexionada
Síntomas
Los
síntomas
generalmente comienzan gradualmente (también pueden aparecer
súbitamente en algunos casos) y se manifiestan con sensaciones de calor,
calambre o entumecimiento en la palma de la mano y los dedos,
especialmente del pulgar y de los dedos medio e índice.
Algunos pacientes que padecen el síndrome del túnel carpiano dicen que
sus dedos se sienten hinchados e inútiles, a pesar de no presentar una
hinchazón aparente. Los síntomas a menudo aparecen primero en una o
ambas manos durante la noche, con una sensación de adormecimiento de las
puntas de los dedos, originada por dormir con las muñecas dobladas. Una
persona con síndrome del túnel carpiano puede despertarse sintiendo la
necesidad de “sacudir” la mano o la muñeca. A medida que los síntomas se
agravan, los pacientes comienzan a sentir el calambre durante el día.
La disminución en el pulso
de la mano puede dificultar cerrar el puño, agarrar objetos pequeños o
realizar otras tareas manuales. En casos crónicos o sin tratamiento, los
músculos de la base del pulgar pueden debilitarse o atrofiarse. Algunas
personas no pueden distinguir el frío y el calor a través del tacto.
A veces el dolor se manifiesta en la parte superior de la mano y
muñeca. Otras veces, la muñeca y la mano se queda dormida. Los síntomas
suelen aparecer en sujetos cuya ocupación laboral incluye la realización
de movimientos repetitivos de la muñeca, lo que puede provocar
inflamación ligamentosa y compresión nerviosa, aunque otras causas como
fracturas o lesiones ocupantes de espacio también pueden estar en el
origen de su desarrollo. La clínica aumenta con la actividad de la
muñeca afectada (habitualmente la dominante) y puede remitir sacudiendo o
masajeando la muñeca o elevando el miembro afectado (por mejora del
retorno y descompresión). Si progresa lo suficiente el síndrome puede
provocar atrofia de dicha musculatura (eminencia tenar) que limita de
manera importante la funcionalidad de la mano afectada.
Causas
Frecuentemente,
el síndrome del túnel carpiano es el resultado de una
combinación de factores que aumentan la presión en el nervio y los
tendones medianos en el túnel carpiano, en lugar de ser un problema del
nervio propiamente dicho. El trastorno se debe muy probablemente a una
predisposición congénita: el túnel carpiano es simplemente más pequeño
en algunas personas que en otras. Otros factores que contribuyen al
diagnóstico
incluyen traumatismos o lesiones en la muñeca que causan la hinchazón,
tal como una torcedura o una fractura; hiperactividad de la glándula
pituitaria; hipotiroidismo (baja función de la glándula tiroides);
artritis reumatoide; problemas mecánicos en el empalme de la muñeca;
estrés
laboral; uso repetitivo de musculatura del antebrazo (mecánicos,
informáticos, masajistas, dentistas..); retención de líquido durante el
embarazo o la menopausia, o el desarrollo de un quiste o de un tumor en
el túnel carpiano. En algunos casos es imposible determinar las causas.
Existen pocos datos clínicos que comprueban si el realizar
movimientos repetitivos y forzados con la mano y la muñeca en
actividades laborales o de diversión puede causar el síndrome del túnel
carpiano (aunque sí es cierto que hay un alto índice de afectados en
trabajos manuales de esfuerzo). Los movimientos repetitivos que se
realizan en el curso normal del trabajo u otras actividades diarias
pueden dar lugar a trastornos de movimientos repetitivos tales como
bursitis (inflamación de una bursa, pequeña bolsa que facilita el
movimiento de los músculos y tendones sobre el hueso), tendinitis
(inflamación de los tendones) y sobre todo un hipertono, falta de
elasticidad y fluidez entre músculos y tendones. Los puntos posibles de
atrapamiento del nervio mediano, son:
- El retináculo flexor: un muñequera natural que recoge cúbito y radio en la diáfisis distal de los huesos, comprendiendo y limitando el espacio de todo el paquete blando (nervios, vasos, músculos, tendones...).
- El pronador redondo: músculo plano, oblicuo que parte de la epitroclea, cruza hacia la epifísis radial hacia el borde. Ayuda a la pronación y la flexión del brazo. El nervio Mediano circula pegado al hueso y pasa por debajo de la inserción musculotendinosa del pronador redondo.
- El coracobraquial, junto pectoral menor y el bíceps braquial porción corta, puede aprisonar el plexo braquial, y la salida del origen del nervio mediano (muy raro).
El calambre de escritor —una condición causada por una falta en la
coordinación motriz, dolor y presión en los dedos, la muñeca o el
antebrazo como consecuencia de una actividad repetitiva— no es un
síntoma del síndrome del túnel carpiano.
En
el año 2006 se aprobó el nuevo cuadro de enfermedades profesionales
para España, en él se recogía que la profesión de camarero se encuentran
entre las principales actividades capaces de producir esta dolencia.
También es conocida como una "enfermedad de guitarrista" ya que por
el constante moviemiento del brazo hasta la mano es muy posible que se
provoque esta enfermedad.
Exámenes diagnósticos
La semiología clínica
es el arma diagnóstica de primera línea tanto para el médico general
como para el Kinesiólogo. La clínica, así como la actividad laboral, son
fuertemente sugestivas de esta patología, pero existen algunos signos
clínicos y pruebas complementarias que confirman el diagnóstico. Entre
los datos que orientan hacia la existencia de un síndrome del túnel del
carpo se encuentran una serie de maniobras que deliberadamente
disminuyen o aumentan el espacio de tránsito por dicho túnel,
comprobando con ello si aumenta o disminuye la sintomatología:
- Signo de Phallen: Con la flexión palmar de la muñeca a 90 grados durante un minuto se reduce el espacio de tránsito, desencadenándose parestesias en la mano estudiada cuando existe compromiso o estrechez previos del mismo.
- Signo de Tinel:Se percute el ligamento anular de la muñeca con un martillo de reflejos. Si existe compromiso del canal se produce una sensación de calambre sobre los dedos segundo y tercero (inervados por el n. mediano).
- Signo del círculo: Cuando el paciente intenta oponer el primer dedo al segundo (ejecutando la figura de un círculo, o el signo internacional de OK) no es capaz de flexionar correctamente las falanges dibujando una "pinza" o "pico de pato", en lugar de un círculo.
- Signo de Durkan: El explorador presiona con el pulgar la cara palmar de la muñeca, en la zona situada entre las eminencias tenar e hipotenar (zona de mayor estrechamiento del canal), desencadenando los síntomas si existe estrechez del paso.
- Signo de Pyse-Phillips: Desaparición de las molestias con la elevación del miembro afectado.
Pero la prueba diagnóstica más sensible y específica y que confirma
definitivamente la existencia de compresión del nervio es la Electromiografía.
Con esta prueba se establece la velocidad de conducción nerviosa del
mediano, manifestándose como un retardo de la conducción nerviosa
sensitiva y motora a su paso por el carpo.
Los signos de Phalen y Tinel son supremamente orientativos. En caso de dudas, la electromiografía (EMG) es obligada. Casi siempre se da cuando las personas diabéticas tienen cáncer.
Tratamiento
Si
se trata de un túnel carpiano secundario a una causa conocida y
tratable (diabetes, obesidad, artritis reumatoide, infecciones,
hematomas,...) deberá abordarse primero el tratamiento de la causa
primaria.
En los casos en los que no existe una causa aparente o aquellos de
origen funcional el tratamiento se basa en diferentes medidas: por una
parte la prevención, adoptando, en la medida de lo posible, hábitos de
movimiento de la muñeca menos traumáticos o programando períodos
alternativos de actividad-descanso. Si esto no es suficiente se
inmoviliza la articulación de la muñeca con una férula de descarga y con
antiinflamatorios que disminuyan la presión ejercida sobre el nervio
mediano. Según las últimas revisiones de la Cochrane el uso de ortésis
nocturna es más efectivo que el no-tratamiento a corto plazo. Cuando es necesario se realiza incluso la infiltración local de
antiinflamatorios (habitualmente esteroideos) apuntándose a esta técnica
como una de las más eficaces en el tratamiento agudo del síndrome.
El tratamiento fisoterapéutico incluye el uso de CHC (compresas
húmedas calientes), parafina. El tratamiento con movilizaciones y
ejercicios no ha demostrado eficacia suficiente en comparación con otras
intervenciones no quirúrgicas. En electroterapia es recomendado el uso de US o LASER, aunque las
últimas revisiones científicas no han demostrado eficacia del
ultrasonido en el Síndrome del Túnel Carpiano
. En casos más avanzados o resistentes a tratamiento conservador se
propone tratamiento quirúrgico(cirujia), consistente en ampliar el
espacio de tránsito del nervio, siendo este el tratamiento más eficaz a
largo plazo.
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